CIE-10: E760
La Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de los mucopolisacáridos, debido a la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. Esta deficiencia enzimática lleva a la acumulación de glucosaminoglucanos en diferentes tejidos corporales, causando síntomas que varían ampliamente en gravedad. En su forma más grave se llama Síndrome de Hurler, seguida por las formas intermedias y menos severas conocidas como Síndrome de Hurler-Scheie y Síndrome de Scheie, respectivamente. Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.