CIE-10: E761

Mucopolisacaridosis tipo II

La Mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como Síndrome de Hunter, es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los varones. Es causada por la deficiencia o el mal funcionamiento de la enzima iduronato-2-sulfatasa, lo que lleva a la acumulación de glicosaminoglicanos en diversas partes del cuerpo. Esto causa una amplia gama de síntomas, incluyendo anomalías óseas, discapacidad intelectual, problemas respiratorios y cardíacos, entre otros. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

Codigo

E761

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Facialidad tosca
  • Anomalías óseas
  • Discapacidad intelectual
  • Dificultad respiratoria
  • Problemas cardíacos
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático
  • Manejo sintomático
  • Cirugías ortopédicas para corrección de deformidades
  • Terapia física y ocupacional
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Ortopedia
  • Cardiología
  • Neurología
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NotaSalud. CIE-10: E761 - Mucopolisacaridosis tipo II. https://notasalud.com/cie-10/e761

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