CIE-10: E761
La Mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como Síndrome de Hunter, es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los varones. Es causada por la deficiencia o el mal funcionamiento de la enzima iduronato-2-sulfatasa, lo que lleva a la acumulación de glicosaminoglicanos en diversas partes del cuerpo. Esto causa una amplia gama de síntomas, incluyendo anomalías óseas, discapacidad intelectual, problemas respiratorios y cardíacos, entre otros. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.