CIE-10: E763

Mucopolisacaridosis no especificada

La Mucopolisacaridosis no especificada (MPS) es un término utilizado para referirse a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para descomponer los mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos. Estas sustancias se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo, lo que conduce a una progresiva deterioración de las capacidades físicas y, en algunos casos, afectaciones mentales. Dado que 'no especificada' implica una falta de especificidad, este diagnóstico puede usarse cuando no se ha determinado el tipo específico de MPS o cuando la información diagnóstica no está completa.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Características faciales gruesas
  • Rigidez articular
  • Dificultades respiratorias
  • Problemas de visión
  • Problemas auditivos
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (TRE) para algunos tipos
  • Tratamiento sintomático (ej. cirugía para problemas ortopédicos)
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas (en ciertos casos)
  • Fisioterapia
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Ortopedia
  • Cardiología
  • Neurología
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