CIE-10: E769

Trastorno del metabolismo de los glucosaminoglicanos, no especificado

Este trastorno se refiere a una condición en la cual el cuerpo no puede descomponer adecuadamente los glucosaminoglicanos, también conocidos como mucopolisacáridos. Estas son cadenas largas de azúcares que juegan un papel clave en la construcción de huesos, cartílagos, piel, tejidos conectivos y fluido sinovial. La falta de especificación en este código sugiere que la condición no se ha clasificado en una categoría más específica dentro del espectro de trastornos del metabolismo de los glucosaminoglicanos.

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Sintomas
  • Rasgos faciales toscos
  • Crecimiento físico lento
  • Problemas de visión
  • Dificultad para respirar
  • Anomalías esqueléticas
  • Rigidez articular
  • Retraso en el desarrollo
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático
  • Trasplante de médula ósea
  • Manejo del dolor y rigidez articular
  • Cirugías correctivas para anomalías esqueléticas
  • Terapias de soporte como fisioterapia
  • Asesoramiento genético para familias afectadas
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Reumatología
  • Ortopedia
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