CIE-10: E762

Otras mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para descomponer las moléculas llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente conocidas como mucopolisacáridos). Esto resulta en la acumulación de estas sustancias en el cuerpo, lo que causa síntomas que varían según el tipo específico de mucopolisacaridosis. La categoría de 'Otras mucopolisacaridosis' incluye aquellos tipos que no se encajan en las categorías más comunes de la condición, lo que implica una diversidad en sus manifestaciones clínicas y en su gravedad.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Deformidades esqueléticas
  • Problemas de visión y audición
  • Dificultades respiratorias
  • Rigidez articular
  • Retraso del desarrollo
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (TRE)
  • Trasplante de células madre hematopoyéticas
  • Cirugías correctoras (por ejemplo, para corregir deformidades esqueléticas)
  • Terapia física y ocupacional
  • Tratamientos para síntomas específicos (como problemas cardíacos o respiratorios)
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Ortopedia
  • Cardiología
  • Neurología
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