CIE-10: E768

Otros trastornos del metabolismo de los glucosaminoglicanos

Este código se refiere a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que hay una deficiencia de una de las enzimas necesarias para descomponer los glucosaminoglicanos (anteriormente conocidos como mucopolisacáridos). Los glucosaminoglicanos se acumulan en los tejidos del cuerpo, lo que puede llevar a síntomas como anomalías esqueléticas, problemas visuales y auditivos, problemas cardíacos, y en algunos casos, afectación del desarrollo cognitivo.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Anomalías esqueléticas
  • Problemas de crecimiento
  • Opacidad corneal
  • Pérdida auditiva
  • Dificultad respiratoria
  • Retraso en el desarrollo
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (TRE)
  • Trasplante de médula ósea
  • Cirugías ortopédicas para corregir deformidades esqueléticas
  • Tratamiento sintomático para problemas cardíacos, de visión y auditivos
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Ortopedia
  • Cardiología
  • Oftalmología
  • Otorrinolaringología
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