CIE-10: E755

Otros trastornos del almacenamiento de lípidos

Esta categoría comprende afecciones que pertenecen a un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, caracterizadas por el almacenamiento anormal de lípidos en el cuerpo debido a la deficiencia de una o más enzimas implicadas en el metabolismo de estos. Los lípidos se acumulan en los tejidos del cuerpo, interfiriendo en su funcionamiento normal. Estos trastornos varían ampliamente en su manifestación y severidad.

Codigo

E755

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
  • Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
  • Retraso del desarrollo
  • Problemas de movimiento
  • Convulsiones
  • Dificultades de aprendizaje
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático
  • Manejo de síntomas específicos
  • Asesoramiento genético
  • Trasplante de órganos en casos seleccionados
  • Fármacos para disminuir síntomas o complicaciones
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Medicina Interna
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