CIE-10: E753
La esfingolipidosis, no especificada, se refiere a un grupo diverso de trastornos genéticos hereditarios que resultan de la acumulación anormal de esfingolípidos en los tejidos. Los esfingolípidos son un tipo de grasa que es esencial para la estructura y función de las membranas celulares en el cuerpo. Cuando hay una deficiencia en las enzimas necesarias para descomponer estos lípidos, se acumulan, provocando una variedad de efectos perjudiciales en el cuerpo, particularmente en las células del sistema nervioso. La clasificación como 'no especificada' se utiliza cuando no se ha identificado una esfingolipidosis específica.