CIE-10: E753
Esfingolipidosis, no especificada
La esfingolipidosis, no especificada, se refiere a un grupo diverso de trastornos genéticos hereditarios que resultan de la acumulación anormal de esfingolípidos en los tejidos. Los esfingolípidos son un tipo de grasa que es esencial para la estructura y función de las membranas celulares en el cuerpo. Cuando hay una deficiencia en las enzimas necesarias para descomponer estos lípidos, se acumulan, provocando una variedad de efectos perjudiciales en el cuerpo, particularmente en las células del sistema nervioso. La clasificación como 'no especificada' se utiliza cuando no se ha identificado una esfingolipidosis específica.
Codigo
E753
Nivel
3
Capitulo
E00-E89- Sintomas
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de movimiento
- Convulsiones
- Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
- Esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo)
- Dificultades para alimentarse
- Retraso mental
- Tratamiento
- Tratamiento de soporte para los síntomas
- Terapia enzimática de reemplazo para algunas formas especificas
- Transplante de médula ósea en casos seleccionados
- Manejo nutricional especializado
- Fisioterapia para mejorar la movilidad y calidad de vida
- Medicación para controlar las convulsiones
- Especialidades
- Genética Médica
- Neurología
- Pediatría
- Metabolismo
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NotaSalud. CIE-10: E753 - Esfingolipidosis, no especificada. https://notasalud.com/cie-10/e753Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.