CIE-10: E752

Otras esfingolipidosis

La categoría de 'Otras esfingolipidosis' incluye trastornos del metabolismo de los esfingolípidos que no se clasifican dentro de las categorías más comunes como la enfermedad de Gaucher o la enfermedad de Fabry. Estos trastornos son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del metabolismo lisosomal, caracterizadas por la acumulación anormal de esfingolípidos en diferentes tejidos y órganos. Esto se debe a déficits en los enzimas específicos necesarios para su degradación.

Codigo

E752

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Retardo en el desarrollo
  • Dificultades de aprendizaje
  • Problemas de movilidad
  • Convulsiones
  • Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)
  • Problemas visuales
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (para algunas variantes)
  • Manejo de síntomas específicos
  • Fisioterapia
  • Apoyo nutricional
  • Cuidado de soporte multidisciplinario
Especialidades
  • Genética médica
  • Neurología
  • Pediatría
  • Medicina interna
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NotaSalud. CIE-10: E752 - Otras esfingolipidosis. https://notasalud.com/cie-10/e752

Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.