CIE-10: E750

Gangliosidosis GM2

La gangliosidosis GM2 es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta principalmente al sistema nervioso. Es parte de los trastornos de almacenamiento lisosómico, donde se acumulan sustancias grasas llamadas gangliósidos dentro de las células, debido a la falta de una enzima específica necesaria para su degradación. Existen diferentes formas de gangliosidosis GM2, como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff, cada una causada por la carencia de diferentes componentes enzimáticos. Esta acumulación resulta en la destrucción progresiva de las neuronas en el cerebro y la médula espinal.

Codigo

E750

Nivel

3

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Debilidad muscular
  • Retraso en el desarrollo
  • Pérdida de habilidades motoras
  • Convulsiones
  • Problemas de vista y audición
  • Demencia
Tratamiento
  • Manejo sintomático
  • Terapia de reemplazo enzimático (para algunos tipos)
  • Apoyo nutricional
  • Terapias de rehabilitación (física, ocupacional, del habla)
  • Medicamentos anticonvulsivos para manejar las convulsiones
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología
  • Pediatría
  • Metabolismo
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NotaSalud. CIE-10: E750 - Gangliosidosis GM2. https://notasalud.com/cie-10/e750

Referencia de clasificacion CIE-10. No sustituye criterio clinico, diagnostico profesional ni una evaluacion medica.