CIE-10: E750
La gangliosidosis GM2 es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta principalmente al sistema nervioso. Es parte de los trastornos de almacenamiento lisosómico, donde se acumulan sustancias grasas llamadas gangliósidos dentro de las células, debido a la falta de una enzima específica necesaria para su degradación. Existen diferentes formas de gangliosidosis GM2, como la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff, cada una causada por la carencia de diferentes componentes enzimáticos. Esta acumulación resulta en la destrucción progresiva de las neuronas en el cerebro y la médula espinal.