CIE-10: E751

Otras gangliosidosis

Las 'Otras gangliosidosis' comprenden un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que afectan principalmente al sistema nervioso central y los sistemas visceral y esquelético. Estos trastornos son causados por la acumulación de gangliósidos, que son lípidos que contienen ácido siálico, dentro de los lisosomas, debido a deficiencias específicas de enzimas lisosomales. Las gangliosidosis son enfermedades de almacenamiento lisosomal, y aunque comparten características comunes, cada tipo tiene una enzimopatía específica y un espectro clínico distintivo.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Deterioro cognitivo
  • Hepatomegalia (hígado agrandado)
  • Esplenomegalia (bazo agrandado)
  • Rigidez de las extremidades
  • Convulsiones
  • Problemas de visión
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (disponible solo para algunos tipos)
  • Manejo de los síntomas (control de convulsiones, fisioterapia para la rigidez)
  • Cuidados paliativos
  • Asesoramiento genético
Especialidades
  • Genética Médica
  • Neurología
  • Pediatría
  • Medicina Interna
  • Neurocirugía
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