CIE-10: E754

Lipofuscinosis ceroide neuronal

La lipofuscinosis ceroide neuronal (LCN) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que afectan al cerebro y al sistema nervioso. Se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos, como la lipofuscina, en los tejidos del cuerpo, lo cual provoca daño celular. Estos trastornos se clasifican principalmente por la edad de inicio y el patrón de herencia. Los síntomas varían según el tipo específico de LCN, pero a menudo incluyen pérdida progresiva de la vista, deterioro cognitivo, problemas motrices, convulsiones, y declive en habilidades verbales. La enfermedad suele ser progresiva y no tiene cura conocida.