CIE-11: LD41.1
Duplicaciones del cromosoma 2
Grupo de duplicaciones que afectan material genético del cromosoma 2. La expresión clínica varía según el brazo cromosómico, el segmento implicado y el tamaño de la duplicación.
Codigo
LD41.1
Nivel
2
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- retraso del desarrollo variable
- dismorfias faciales variables
- alteraciones del crecimiento
- hipotonía posible
- malformaciones congénitas variables
- Tratamiento
- confirmación citogenética o molecular
- evaluación genética del segmento duplicado
- seguimiento pediátrico y del desarrollo
- manejo de anomalías asociadas
- asesoramiento genético familiar
- Especialidades
- Genética clínica
- Pediatría
- Neuropediatría
- Rehabilitación
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