CIE-11: LD41.11

Duplicaciones del brazo corto del cromosoma 2

Duplicación de material genético del brazo corto del cromosoma 2. El cuadro clínico es variable y se relaciona con el segmento duplicado.

Codigo

LD41.11

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo variable
  • dismorfias variables
  • alteraciones del crecimiento
  • hipotonía posible
  • malformaciones asociadas variables
Tratamiento
  • confirmación por cariotipo, microarray u otra técnica molecular
  • valoración genética clínica
  • seguimiento del desarrollo
  • manejo de comorbilidades presentes
  • asesoramiento genético
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neuropediatría
  • Rehabilitación
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