CIE-11: LD41.10

Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 2

Duplicación de material genético del brazo largo del cromosoma 2. Sus manifestaciones dependen de la extensión y de los genes incluidos en el segmento duplicado.

Codigo

LD41.10

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo variable
  • dismorfias faciales variables
  • alteraciones del tono muscular
  • malformaciones congénitas posibles
  • dificultades de aprendizaje
Tratamiento
  • estudio cromosómico o molecular
  • interpretación genética del intervalo duplicado
  • seguimiento del neurodesarrollo
  • manejo de anomalías presentes
  • apoyo rehabilitador
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neuropediatría
  • Rehabilitación
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