CIE-11: LD41
Duplicaciones de los autosomas
Grupo de anomalías cromosómicas por duplicación de material genético de autosomas. La expresión clínica depende del cromosoma afectado, del segmento duplicado y de los genes incluidos.
Codigo
LD41
Nivel
1
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- retraso del desarrollo
- dismorfias faciales variables
- alteraciones del crecimiento
- malformaciones congénitas variables
- dificultades de aprendizaje
- Tratamiento
- confirmación por estudio cromosómico o molecular
- evaluación genética familiar
- seguimiento del desarrollo
- manejo de anomalías asociadas
- apoyo rehabilitador y educativo
- Especialidades
- Genética clínica
- Pediatría
- Neuropediatría
- Rehabilitación
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