CIE-11: LD41.0

Duplicaciones del cromosoma 1

Grupo de duplicaciones que afectan material genético del cromosoma 1. La presentación clínica varía según el brazo, la región duplicada y el tamaño de la duplicación.

Codigo

LD41.0

Nivel

2

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo variable
  • dismorfias faciales variables
  • alteraciones del crecimiento
  • hipotonía posible
  • malformaciones congénitas variables
Tratamiento
  • confirmación citogenética o molecular
  • interpretación genética del segmento duplicado
  • seguimiento del desarrollo
  • manejo de anomalías presentes
  • asesoramiento genético familiar
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neuropediatría
  • Rehabilitación
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