CIE-11: LD41.00
Duplicaciones del brazo largo del cromosoma 1
Duplicación de material genético del brazo largo del cromosoma 1. Las manifestaciones dependen del tamaño, la localización y el contenido génico de la duplicación.
Codigo
LD41.00
Nivel
3
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- retraso del desarrollo variable
- dismorfias faciales variables
- alteraciones del tono muscular
- malformaciones congénitas posibles
- dificultades de aprendizaje
- Tratamiento
- estudio cromosómico o molecular
- evaluación genética del intervalo duplicado
- seguimiento neurológico y del desarrollo
- manejo de anomalías asociadas
- apoyo rehabilitador
- Especialidades
- Genética clínica
- Pediatría
- Neuropediatría
- Rehabilitación
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