CIE-11: LD41.2

Duplicaciones del cromosoma 3

Grupo de duplicaciones que afectan material genético del cromosoma 3. El fenotipo depende del brazo cromosómico, de la región duplicada y del tamaño del segmento implicado.

Codigo

LD41.2

Nivel

2

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo variable
  • dismorfias faciales variables
  • alteraciones del crecimiento
  • hipotonía posible
  • malformaciones congénitas variables
Tratamiento
  • confirmación citogenética o molecular
  • evaluación genética del segmento duplicado
  • seguimiento del desarrollo
  • manejo de anomalías asociadas
  • asesoramiento genético familiar
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neuropediatría
  • Rehabilitación
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