CIE-11: LD41.20

Duplicaciones del brazo largo cromosoma 3

Duplicación de material genético del brazo largo del cromosoma 3. La presentación clínica varía según el tamaño, la posición y el contenido génico de la duplicación.

Codigo

LD41.20

Nivel

3

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • retraso del desarrollo variable
  • dismorfias faciales variables
  • alteraciones del tono muscular
  • malformaciones congénitas posibles
  • dificultades de aprendizaje
Tratamiento
  • estudio cromosómico o molecular
  • interpretación genética del intervalo duplicado
  • seguimiento del neurodesarrollo
  • manejo de anomalías presentes
  • apoyo rehabilitador
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Neuropediatría
  • Rehabilitación

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