CIE-10: Q980
El Síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los hombres y resulta de la presencia de un cromosoma X extra, es decir, un cariotipo 47,XXY en lugar del habitual 46,XY. Esta condición genética puede influir en el desarrollo físico, reproductivo y a veces cognitivo. Los individuos con el Síndrome de Klinefelter suelen presentar una estatura más alta de lo normal, desarrollo insuficiente de los músculos, poca barba y vello corporal, y tejido mamario más desarrollado de lo habitual. También pueden experimentar problemas de fertilidad debido a una menor producción de espermatozoides y testosterona.