CIE-10: Q973

Mujer con cariotipo 46,XY

Esta condición se refiere a individuos que genéticamente tienen un cariotipo 46,XY, típicamente asignado al género masculino al nacer, pero fenotípicamente (por su apariencia física y estructura corporal) son reconocidos como mujeres. Puede ser resultado de varias condiciones subyacentes, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, donde el cuerpo no puede responder de manera adecuada a los andrógenos (hormonas sexuales masculinas), o deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2, llevando a una diferencia en el desarrollo sexual. Estas condiciones se engloban dentro de las diferencias del desarrollo sexual (DSD por sus siglas en inglés).

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Sintomas
  • Ausencia de menstruación
  • Escaso o ningún desarrollo de mamas
  • Vello pubiano y axilar reducido o ausente
  • Estructuras reproductivas internas atípicas
  • Infertilidad
Tratamiento
  • Terapia hormonal de estrógenos
  • Cirugía reconstructiva según necesidades individuales
  • Manejo psicológico y psiquiátrico
  • Asesoramiento genético
Especialidades
  • Endocrinología
  • Genética médica
  • Ginecología
  • Urología
  • Psicología
  • Psiquiatría
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