CIE-10: Q973

Mujer con cariotipo 46,XY

Esta condición se refiere a individuos que genéticamente tienen un cariotipo 46,XY, típicamente asignado al género masculino al nacer, pero fenotípicamente (por su apariencia física y estructura corporal) son reconocidos como mujeres. Puede ser resultado de varias condiciones subyacentes, como el síndrome de insensibilidad a los andrógenos, donde el cuerpo no puede responder de manera adecuada a los andrógenos (hormonas sexuales masculinas), o deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2, llevando a una diferencia en el desarrollo sexual. Estas condiciones se engloban dentro de las diferencias del desarrollo sexual (DSD por sus siglas en inglés).