CIE-10: Q972

Mosaico, líneas con número variable de cromosomas X

Esta condición se refiere a la presencia de más de una línea celular en el cuerpo, cada una con un número diferente de cromosomas X. Ocurre solamente en mujeres y niñas. La variación en el número de cromosomas X resulta en un mosaico genético que puede o no manifestarse con síntomas notables, dependiendo de la proporción y el tipo de células afectadas.

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Sintomas
  • Retraso en el desarrollo
  • Anomalías en la función sexual
  • Infertilidad
  • Estatura baja
  • Disfunción gonadal
Tratamiento
  • Terapia hormonal
  • Asesoramiento genético
  • Tratamientos para la infertilidad
  • Apoyo psicológico
  • Intervención educativa y de desarrollo temprano en caso de retraso en el desarrollo
Especialidades
  • Genética médica
  • Endocrinología
  • Ginecología
  • Pediatría