CIE-10: Q971
Esta condición, también conocida como síndrome del triple X, tetrasomía X y pentasomía X, dependiendo del número de cromosomas X adicionales, es un trastorno genético donde una mujer tiene tres o más cromosomas X en lugar de los dos habituales. Se presenta de forma variable en las afectadas y a menudo puede pasar desapercibido debido a la variabilidad y leve expresión de los síntomas. No todas las células de una individua necesariamente contienen el mismo número de cromosomas X adicionales, fenómeno conocido como mosaicismo.