CIE-10: Q914

Trisomía 13, por falta de disyunción meiótica

La Trisomía 13, conocida también como Síndrome de Patau, es una alteración genética en la cual una persona tiene tres copias del material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias habituales. Esta condición es causada principalmente por una falta de disyunción meiótica, proceso durante el cual los cromosomas deberían separarse correctamente. Como resultado, afecta el desarrollo normal y puede causar características físicas distintivas, discapacidad intelectual y problemas de salud graves.

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Sintomas
  • Hipotonía muscular
  • Malformaciones cardíacas
  • Holoprosencefalia
  • Defectos en los ojos y/o en la retina
  • Microcefalia
  • Polidactilia
  • Labio leporino y/o paladar hendido
Tratamiento
  • Intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones
  • Tratamiento para problemas cardíacos
  • Terapia de apoyo para el desarrollo
  • Consultas regulares con especialistas para manejar complicaciones
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Cardiología
  • Neurología
  • Cirugía pediátrica
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