CIE-10: Q911

Trisomía 18, mosaico (por falta de disyunción mitótica)

La trisomía 18 en mosaico es una variante rara de la trisomía 18 o síndrome de Edwards, caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 18 en solo algunas de las células del cuerpo. Ocurre debido a la falta de disyunción mitótica durante las primeras divisiones del embrión. Esta condición presenta un espectro amplio de síntomas y signos que varían en severidad dependiendo de la proporción de células afectadas, lo cual puede resultar en algunos casos con una menor severidad comparado con la trisomía 18 completa.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento intrauterino
  • Hipotonía muscular
  • Malformaciones cardíacas
  • Puño cerrado con solapamiento de dedos
  • Pies en mecedora
  • Dismorfia craneofacial
  • Defectos óseos
Tratamiento
  • Manejo de condiciones cardiacas
  • Cirugías para corrección de malformaciones
  • Intervenciones nutricionales y de crecimiento
  • Fisioterapia y terapias de apoyo
  • Intervención temprana y educación especial
  • Asesoramiento genético
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
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  • Neurología Pediátrica
  • Cirugía Pediátrica
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