CIE-10: Q912

Trisomía 18, por translocación

La trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards, es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 18 extra en las células del cuerpo. La forma por translocación se refiere a un tipo específico donde el material genético adicional del cromosoma 18 se encuentra adherido (translocado) a otro cromosoma. Este trastorno afecta varios aspectos del desarrollo físico y puede causar anomalías congénitas severas y problemas de salud. Es mucho menos común que la trisomía 18 libre. Los síntomas y la gravedad pueden variar entre individuos, pero a menudo incluyen crecimiento retardado antes del nacimiento, bajo peso al nacer, y malformaciones en órganos vitales.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento intrauterino
  • Bajo peso al nacer
  • Anomalías craneofaciales como cráneo alargado, orejas bajas
  • Puño cerrado con dedos superpuestos
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Problemas renales
  • Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
Tratamiento
  • Manejo de defectos cardíacos
  • Cirugías para corregir anomalías físicas
  • Terapia física y de desarrollo
  • Soporte nutricional
  • Medicamentos para tratar síntomas específicos, como problemas cardíacos o dificultades respiratorias
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Cardiología pediátrica
  • Neurología pediátrica
  • Cirugía pediátrica
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