CIE-10: Q913

Síndrome de Edwards, no especificado

El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 18. Esta condición se caracteriza por la combinación de múltiples malformaciones congénitas y discapacidades de desarrollo que afectan muchos órganos y sistemas del cuerpo. La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente entre los individuos. Las características físicas pueden incluir crecimiento deficiente antes y después del nacimiento, cabeza anormalmente pequeña (microcefalia), mandíbula inferior pequeña (micrognatia), orejas mal desarrolladas, pliegues profundos entre el primer y el segundo dedo del pie y puños cerrados con dedos superpuestos. Muchos niños con Síndrome de Edwards tienen problemas de corazón, problemas renales, y otras complicaciones que amenazan la vida.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento intrauterino
  • Microcefalia
  • Micrognatia
  • Puños cerrados con dedos superpuestos
  • Pliegue profundo entre el primer y segundo dedo del pie
  • Anomalías congénitas del corazón
  • Retraso del desarrollo psicomotor
Tratamiento
  • No hay cura para el Síndrome de Edwards. El tratamiento se centra en tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida del niño.
  • Intervenciones quirúrgicas para corregir anomalías congénitas específicas
  • Terapia física y/o ocupacional
  • Soporte nutricional
  • Medicación para problemas cardíacos
  • Atención de apoyo para problemas respiratorios
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Cardiología pediátrica
  • Neonatología
  • Neurología pediátrica