CIE-10: Q818

Otras epidermólisis bullosas

Las epidermólisis bullosas (EB) son un grupo de enfermedades genéticas raras que se caracterizan por la aparición de ampollas y erosiones en la piel y, en algunos casos, las membranas mucosas. 'Otras epidermólisis bullosas' comprende tipos de EB menos comunes que no se ajustan a las categorías más frecuentemente reconocidas, que pueden variar en severidad desde formas leves a graves. Estas condiciones suelen ser resultado de mutaciones genéticas que afectan la estructura y la función de las proteínas necesarias para la adhesión entre las capas de la piel, resultando en una fragilidad extrema de la piel y formación de ampollas por mínimos traumas.

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Sintomas
  • Formación de ampollas en la piel y mucosas
  • Heridas abiertas y cicatrización lenta
  • Dolor en la piel
  • Posibles deformaciones en las uñas y dientes
  • En casos graves, afectación de órganos internos
Tratamiento
  • Cuidado meticuloso de la piel y las heridas
  • Uso de vendajes suaves y compresores para proteger la piel
  • Aplicación de cremas y ungüentos para promover la curación y aliviar el dolor
  • Cirugías reparadoras para las deformaciones o complicaciones graves
  • Asesoramiento genético para las familias afectadas
Especialidades
  • Dermatología
  • Genética médica
  • Pediatría
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