CIE-10: Q810

Epidermólisis bullosa simple

La epidermólisis bullosa simple es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de ampollas y erosiones en la piel, principalmente en áreas de fricción o trauma menor. Se debe a mutaciones en los genes que codifican las proteínas que ayudan a las células de la piel a unirse entre sí, resultando en una piel extremadamente frágil. Afecta principalmente a las manos, los pies y otras áreas sometidas a roce. Tiende a manifestarse desde el nacimiento o la infancia temprana y puede variar en gravedad.

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Sintomas
  • Formación de ampollas en la piel y membranas mucosas, especialmente en sitios de fricción
  • Erosiones cutáneas
  • Hiperqueratosis palmar y plantar
  • Cicatrización con mínima o ninguna formación de ampollas en las áreas afectadas
  • Posible afectación de las uñas y la dentición
Tratamiento
  • Manejo cuidadoso de la piel para evitar trauma y ampollas
  • Uso de vendajes suaves y protectores para heridas
  • Tratamiento de las complicaciones infecciosas de la piel
  • Uso de cremas y ungüentos para mantener la piel hidratada
  • Asesoramiento genético para las familias afectadas
Especialidades
  • Dermatología
  • Genética médica
  • Pediatría
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