CIE-10: Q811

Epidermólisis bullosa letal

La epidermólisis bullosa letal, también llamada epidermólisis bullosa distrófica de Hallopeau-Siemens, es una enfermedad genética rara y grave. Se caracteriza por la formación de ampollas en la piel y las membranas mucosas en respuesta a una lesión menor. Estas ampollas pueden llevar a infecciones severas y eventualmente a la cicatrización y fusión de los dedos de manos y pies, además de otras complicaciones serias. Esta condición es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas fundamentales para la adhesión entre las capas de la piel.

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Sintomas
  • Formación de ampollas en la piel y membranas mucosas
  • Cicatrización severa
  • Infecciones recurrentes de la piel
  • Fusión de los dedos de manos y pies
  • Dificultad en la alimentación y desnutrición en casos severos
Tratamiento
  • Cuidado de las heridas y prevención de infecciones
  • Uso de vendajes especiales para proteger la piel lesionada
  • Cirugías reconstructivas para los dedos fusionados
  • Suplementación nutricional
  • Terapia genética y terapias emergentes en ensayos clínicos
Especialidades
  • Dermatología
  • Genética clínica
  • Pediatría
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