CIE-10: E778

Otros trastornos del metabolismo de las glucoproteínas

Esta categoría comprende trastornos del metabolismo en los cuales hay una deficiencia en una de las enzimas necesarias para la degradación de las glucoproteínas. Estas afecciones suelen ser genéticas y varían en su gravedad, desde síntomas leves hasta consecuencias graves que afectan múltiples órganos.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento
  • Anormalidades esqueléticas
  • Problemas de visión
  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultad para aprender
  • Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado)
Tratamiento
  • Manejo de síntomas específicos
  • Fisioterapia
  • Suplementos nutricionales
  • Terapias de apoyo como logopedia
  • Control regular con especialistas
Especialidades
  • Genética Médica
  • Pediatría
  • Endocrinología
  • Medicina Interna
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