CIE-10: E75

Trastornos del metabolismo de los esfingolípidos y otros trastornos por almacenamiento de lípidos

Los trastornos del metabolismo de los esfingolípidos y otros trastornos por almacenamiento de lípidos son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que se acumula una cantidad anormal de lípidos en el cuerpo debido a deficiencias específicas en su metabolismo. Estos lípidos, que normalmente se utilizan como parte de la estructura celular y para el almacenamiento de energía, pueden acumularse a niveles tóxicos en varios tejidos y órganos, como el cerebro, el hígado, el bazo y los huesos. Esto puede conducir a una variedad de síntomas y complicaciones. Las enfermedades específicas dentro de esta categoría pueden variar considerablemente en sus presentaciones y gravedad.