CIE-10: E77

Trastornos del metabolismo de las glucoproteínas

Los trastornos del metabolismo de las glucoproteínas incluyen un grupo de enfermedades raras que resultan de defectos en el procesamiento bioquímico y la función de las glucoproteínas. Estas enfermedades suelen afectar varios sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, el sistema inmune, el sistema nervioso y el sistema cardiovascular. Los problemas surgen debido a la acumulación de glucoproteínas parcialmente degradadas o malformadas o por la deficiencia de estas moléculas esenciales para varios procesos celulares.

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Sintomas
  • Retraso del crecimiento
  • Anormalidades esqueléticas
  • Retraso mental
  • Hepatomegalia
  • Problemas en la coagulación
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático
  • Traslado de médula ósea
  • Manejo de síntomas específicos
  • Asesoramiento genético para familias
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Endocrinología
  • Gastroenterología