CIE-10: E76

Trastornos del metabolismo de los glucosaminoglicanos

Los trastornos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también conocidos como mucopolisacaridosis, son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para descomponer los glucosaminoglicanos (anteriormente llamados mucopolisacáridos). Debido a esta deficiencia enzimática, los glucosaminoglicanos se acumulan en las células, los tejidos y los órganos del cuerpo, lo que lleva a una variedad de síntomas y afectaciones.

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Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Discapacidad intelectual
  • Características faciales gruesas
  • Dificultades respiratorias
  • Problemas de visión
  • Rigidez articular
  • Agrandamiento de órganos internos
Tratamiento
  • Terapia de reemplazo enzimático (TRE)
  • Trasplante de médula ósea
  • Cirugías para tratar complicaciones físicas
  • Terapias de soporte para respiración, movimiento y nutrición
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Ortopedia
  • Cardiología
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