CIE-10: E722
Los trastornos del metabolismo del ciclo de la urea son enfermedades genéticas que resultan de mutaciones que conducen a un déficit de una de las seis enzimas o dos transportadores de aminoácidos implicados en el ciclo de la urea. Este ciclo es crucial para eliminar el amoníaco, un producto tóxico del metabolismo de las proteínas, convirtiéndolo en urea, que luego se excreta en la orina. La deficiencia en el ciclo de la urea provoca la acumulación de amoníaco en la sangre, lo que puede causar daño cerebral, coma y, si no se trata, incluso la muerte.