CIE-10: E72
Esta categoría comprende un grupo de trastornos metabólicos hereditarios o adquiridos, donde el metabolismo de uno o varios aminoácidos es defectuoso o deficiente. Esto puede deberse a deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis o degradación de los aminoácidos, causando acumulación de aminoácidos y sus metabolitos en el cuerpo, lo que puede resultar en una variedad de síntomas neurológicos, físicos y metabólicos.