CIE-10: E70
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos aromáticos incluyen enfermedades genéticas raras que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos componentes de las proteínas llamados aminoácidos aromáticos. Entre estos trastornos se encuentra la fenilcetonuria (PKU), uno de los más conocidos, que impide la adecuada metabolización del aminoácido fenilalanina, llevando a su acumulación en el cuerpo y afectando el desarrollo cerebral si no se trata adecuadamente desde una edad temprana.