CIE-10: E70

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos aromáticos

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos aromáticos incluyen enfermedades genéticas raras que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos componentes de las proteínas llamados aminoácidos aromáticos. Entre estos trastornos se encuentra la fenilcetonuria (PKU), uno de los más conocidos, que impide la adecuada metabolización del aminoácido fenilalanina, llevando a su acumulación en el cuerpo y afectando el desarrollo cerebral si no se trata adecuadamente desde una edad temprana.

Codigo

E70

Nivel

-

Capitulo

E00-E89
Sintomas
  • Retraso mental (si no se trata)
  • Convulsiones
  • Problemas de comportamiento
  • Pigmentación clara de pelo y piel
  • Musty o mousy olor corporal
Tratamiento
  • Dieta restringida en fenilalanina
  • Suplementos especiales para pacientes con fenilcetonuria
  • Terapia de aminoácidos
  • Monitoreo regular de los niveles de aminoácidos en sangre
Especialidades
  • Genética médica
  • Endocrinología
  • Neurología
  • Nutrición y dietética
  • Pediatría
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