CIE-10: E71
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada y de los ácidos grasos son enfermedades metabólicas hereditarias que afectan el metabolismo de ciertos aminoácidos y ácidos grasos esenciales. Estos trastornos impiden que el cuerpo descomponga correctamente ciertas proteínas y grasas, llevando a una acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo que puede causar daño a órganos y tejidos, incluido el cerebro. Dentro de esta categoría se incluyen enfermedades como la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), la acidemia isovalérica, la acidemia metilmalónica y las deficiencias en la oxidación de ácidos grasos, entre otras.