CIE-10: E709
Este código engloba a un conjunto de trastornos genéticos raros en los cuales hay un problema con el metabolismo de ciertos aminoácidos. Los aminoácidos aromáticos, como la fenilalanina y la tirosina, son componentes esenciales de las proteínas. Cuando estos aminoácidos no se procesan adecuadamente en el cuerpo debido a deficiencias enzimáticas, pueden acumularse y causar daño o impediendo el desarrollo normal.