CIE-11: LD47

Reordenamientos equilibrados o reordenamientos estructurales

Alteraciones cromosómicas estructurales en las que puede no haber pérdida o ganancia neta detectable de material genético. Incluyen translocaciones, inserciones, inversiones, sitios frágiles y otros reordenamientos.

Codigo

LD47

Nivel

1

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • puede ser asintomático
  • infertilidad o subfertilidad
  • abortos recurrentes
  • anomalías congénitas posibles
  • retraso del desarrollo posible
Tratamiento
  • cariotipo o estudio genómico
  • asesoramiento genético
  • evaluación reproductiva
  • diagnóstico prenatal si procede
  • seguimiento según manifestaciones
Especialidades
  • Genética clínica
  • Medicina reproductiva
  • Pediatría
  • Medicina fetal

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