CIE-11: LD47.3

Reordenamiento autosómico o sexual equilibrado en una persona con anomalías

Reordenamiento equilibrado que afecta autosomas o cromosomas sexuales en una persona con anomalías clínicas. La expresión depende de los puntos de rotura y de posibles efectos sobre genes reguladores.

Codigo

LD47.3

Nivel

2

Mapeo CIE-10

-

Sintomas
  • anomalías congénitas
  • retraso del desarrollo
  • dificultades de aprendizaje
  • alteraciones del crecimiento o puberales posibles
  • rasgos dismórficos
Tratamiento
  • caracterización citogenética y molecular
  • asesoramiento genético
  • seguimiento multidisciplinar
  • evaluación endocrina si procede
  • apoyo del desarrollo
Especialidades
  • Genética clínica
  • Pediatría
  • Endocrinología
  • Neurología pediátrica

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