CIE-11: LD47.4
Sitio frágil autosómico
Región autosómica con tendencia a mostrar fragilidad o rotura en estudios citogenéticos. Puede ser un hallazgo de laboratorio y su relevancia clínica depende del sitio implicado, del contexto familiar y de los hallazgos del paciente.
Codigo
LD47.4
Nivel
2
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- hallazgo citogenético
- ausencia de síntomas en muchos casos
- antecedentes familiares relevantes en algunos contextos
- dificultades del desarrollo si se asocia a un síndrome concreto
- problemas reproductivos en determinados casos
- rasgos clínicos dependientes del locus implicado
- Tratamiento
- interpretación por genética clínica o citogenética
- confirmación con técnicas citogenéticas o moleculares si procede
- correlación con el fenotipo del paciente
- asesoramiento genético
- estudio familiar cuando esté indicado
- seguimiento clínico solo si existe un fenotipo asociado
- Especialidades
- Genética clínica
- Citogenética
- Pediatría
- Ginecología y obstetricia
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