CIE-11: 5C60.0
Síndrome oculocerebrorrenal
Trastorno hereditario ligado al transporte tubular y celular, con afectación característica de ojos, sistema nervioso y riñones. Corresponde al síndrome oculocerebrorrenal, típicamente con tubulopatía proximal y manifestaciones congénitas.
Codigo
5C60.0
Nivel
2
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- Cataratas congénitas u otras alteraciones oculares
- Hipotonía
- Retraso del desarrollo
- Tubulopatía renal proximal
- Acidosis metabólica y pérdida renal de electrolitos
- Retraso del crecimiento
- Tratamiento
- Manejo de la tubulopatía renal
- Corrección de acidosis, líquidos y electrolitos
- Tratamiento oftalmológico
- Rehabilitación y apoyo del desarrollo
- Seguimiento renal, neurológico y genético
- Especialidades
- Nefrología pediátrica
- Genética clínica
- Oftalmología
- Neurología pediátrica
- Pediatría
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