CIE-11: 5C60
Trastornos de la absorción o transporte de aminoácidos
Grupo de enfermedades metabólicas en las que se altera la absorción intestinal, el transporte celular o el manejo renal de aminoácidos. Las manifestaciones dependen del aminoácido y del órgano afectado, con posible compromiso renal, neurológico, ocular o del crecimiento.
Codigo
5C60
Nivel
1
Mapeo CIE-10
-
- Sintomas
- Retraso del crecimiento
- Vómitos o rechazo alimentario
- Alteraciones neurológicas o del desarrollo
- Cálculos urinarios en algunos trastornos
- Poliuria, deshidratación o tubulopatía renal
- Hallazgos metabólicos o urinarios anormales
- Tratamiento
- Diagnóstico metabólico y genético
- Medidas dietéticas o suplementos específicos según el trastorno
- Control renal y metabólico
- Tratamiento de complicaciones
- Seguimiento multidisciplinar
- Especialidades
- Errores congénitos del metabolismo
- Nefrología
- Genética clínica
- Pediatría
- Nutrición
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