CIE-10: Q959

Reordenamiento equilibrado y marcador estructural, sin otra especificación

Esta condición se refiere a la presencia de anormalidades estructurales en los cromosomas que no resultan en un desequilibrio genético aparente. Esto incluye reordenamientos cromosómicos o la presencia de material cromosómico adicional o marcadores que no afectan el fenotipo del individuo o que no han sido específicamente vinculados a trastornos genéticos conocidos. Estos pueden descubrirse durante estudios cromosómicos realizados por otras razones, como infertilidad o durante la evaluación prenatal.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Generalmente asintomático
  • Problemas de fertilidad (en algunos casos)
  • Aborto espontáneo recurrente (en algunos casos)
Tratamiento
  • Asesoramiento genético para las familias afectadas
  • Seguimiento y manejo de problemas de fertilidad específicos
  • Apoyo psicológico
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Obstetricia y ginecología