CIE-10: Q91

Síndrome de Edwards y síndrome de Patau

Los síndromes de Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13) son trastornos cromosómicos caracterizados por la presencia de un cromosoma extra en las células del cuerpo humano. El síndrome de Edwards se caracteriza principalmente por un crecimiento deficiente antes de nacer, anomalías en el desarrollo físico y retraso mental severo. El síndrome de Patau se distingue por defectos congénitos graves, como anomalías cerebrales, faciales, cardíacas y renales, con un nivel de supervivencia típicamente corto.

¿Quieres ahorrar tiempo tomando notas con tus pacientes?

Descubre cómo
Sintomas
  • Crecimiento intrauterino retardado
  • Microcefalia
  • Holoprosencefalia
  • Labio leporino y/o paladar hendido
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Polidactilia
  • Riñones poliquísticos
  • Malformaciones de las extremidades
Tratamiento
  • Intervenciones quirúrgicas para anomalías específicas
  • Terapias de apoyo (fisioterapia, terapia ocupacional)
  • Atención paliativa
  • Manejo de problemas cardiacos, renales o digestivos específicos
  • Asesoramiento genético para la familia
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Cardiología pediátrica
  • Neurología pediátrica
  • Cirugía pediátrica