CIE-10: Q95

Reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales, no clasificados en otra parte

Esta categoría del CIE-10 engloba anomalías cromosómicas que se caracterizan por la reorganización de material genético que resulta en una configuración cromosómica alterada, pero sin una pérdida o ganancia neta de material genético. Esto significa que el individuo tiene un número total normal de cromosomas, pero la estructura de uno o más cromosomas está alterada de manera que pueda o no causar problemas de salud o de desarrollo. Los marcadores estructurales son cromosomas o fragmentos cromosómicos adicionales de origen desconocido que también pueden o no tener efectos fenotípicos.

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Sintomas
  • Puede no haber síntomas visibles
  • Retraso del desarrollo
  • Discapacidades intelectuales de variada severidad
  • Anomalías congénitas
  • Problemas de fertilidad
  • Características físicas inusuales
Tratamiento
  • Asesoramiento genético
  • Manejo de síntomas y condiciones asociadas
  • Intervención temprana y educación especial para retrasos del desarrollo
  • Tratamiento de anomalías congénitas específicas
  • Apoyo psicológico y psiquiátrico
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Obstetricia y ginecología
  • Medicina interna
  • Psiquiatría