CIE-10: Q938
Esta categoría incluye condiciones caracterizadas por la ausencia de uno o más segmentos de los autosomas (cromosomas no sexuales). Las deleciones pueden variar en tamaño desde pequeñas deleciones que afectan a pocos genes hasta deleciones mayores que involucran múltiples genes y pueden tener efectos significativos en el desarrollo y funcionamiento del individuo.