CIE-10: Q934

Supresión del brazo corto del cromosoma 5

La supresión del brazo corto del cromosoma 5, también conocida como Síndrome del 'maullido de gato' o Síndrome Cri-du-Chat, es una enfermedad genética rara que se presenta debido a una deleción en una porción del cromosoma 5. Este trastorno se caracteriza por el desarrollo anormal que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Los niños con esta afección suelen tener un llanto distintivo al nacer que se asemeja al maullido de un gato, debido a anormalidades en el sistema nervioso y en la estructura de la laringe.

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Descubre cómo
Sintomas
  • Llanto agudo similar al maullido de un gato
  • Retraso en el crecimiento
  • Microcefalia
  • Hipotonía
  • Retraso en el desarrollo psicomotriz
  • Dificultades de alimentación
  • Anomalías faciales
  • Problemas de audición
Tratamiento
  • Terapia del habla
  • Terapia física
  • Terapia ocupacional
  • Apoyo nutricional
  • Cirugía para corregir anomalías físicas, si es necesario
  • Atención especializada para problemas de audición y visión
Especialidades
  • Genética médica
  • Pediatría
  • Neurología
  • Otorrinolaringología